For at bekræfte en diagnose skal der udføres en molekylærgenetisk blodprøve for at fastlægge, om barnet har en specifik mutation i SMN1-genet, der forårsager spinal muskelatrofi (SMA). Denne test kaldes også en SMN-gendeletionstest. Antallet af kopier af SMN2-genet skal også bestemmes.1,2 Ca. 96 % af de personer, der har den kliniske diagnose spinal muskelatrofi (SMA), har en mutation i SMN1-genet. SMN-gendeletionstesten udføres af flere diagnostiske laboratorier. Resultaterne leveres inden for ca. 3 til 4 uger. Dette kan dog variere afhængigt af centret.2

En liste over almindeligt anvendte udtryk kan ses her

Det første, en læge kan bemærke hos et spædbarn med spinal muskelatrofi (SMA), er slaphed eller nedsat muskeltonus (hypotoni)1

Da hypotoni er et almindeligt fund ved flere genetiske sygdomme, kan lægen bestille en test for medfødt hypotoni. Testen omfatter spinal muskelatrofi (SMA) såvel som myotonisk dystrofi (type 1), Prader-Willis syndrom, Angelmans syndrom og maternel uniparentel disomi 14. Resultatet af testen for medfødt hypotoni leveres inden for ca. 3 uger.4

Det kan indebære en del lægefagligt detektivarbejde at nå frem til en diagnose

Det kan tage tid, før den første diagnose kan stilles, fordi hvert enkelt barn viser tegn og symptomer i forskellige aldre og med forskellige sværhedsgrader.5 En nylig spørgeundersøgelse til forældre og læger viste, at det krævede adskillige besøg hos en børnelæge og speciallæger, før symptomerne blev genkendt, og der blev stillet en diagnose.6-8

Børn kan få foretaget andre diagnostiske test, herunder yderligere gentest, elektromyografi eller en blodprøve for at måle niveauet af kreatinkinase – et enzym, der siver ud af muskler, som er ved at formindskes. I modsætning til en molekylærgenetisk blodprøve er det ikke sikkert, at disse test præcist bekræfter en diagnose med spinal muskelatrofi (SMA). De kan imidlertid bruges til at udelukke andre former for muskelsygdomme.3

Screening af nyfødte
Selvom screening af nyfødte endnu ikke er standardpraksis, er tidlig diagnose kritisk. En tidligere diagnose kan være med at forbedre resultaterne for børn med spinal muskelatrofi (SMA).5

REFERENCES

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/ 3. Muscular Dystrophy Association. Spinal muscular atrophy: diagnosis. Available at: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/diagnosis. Accessed April 27, 2016. 4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: https://www.egl-eurofins.com/tests/?testid=HY. 5. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300. 6. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217. 7. Data on file. Biogen Inc, Cambridge MA. 8. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.