Hvert barn kan opleve symptomer forskelligt, og sygdommen er opdelt i typer baseret på debutalder og funktionsevne. Der er også en række sværhedsgrader inden for hver type, og helt op til 25 % af de berørte personer har muligvis ikke en nøjagtig type.3

Kendetegn for spinal muskelatrofi (SMA)

0-6 måneder (infantil debut) 

Højeste motoriske milepæl nået

UDE AF STAND TIL AT SIDDE
("ikke-siddende")

Forventet levealder

≤2 ÅR4

Type

Type I
(også kendt som
Werdnig-Hoffmanns sygdom)

Kendetegn1,5-7

  • Nedsat hovedkontrol
  • Nedsat hosterefleks
  • Svag gråd
  • Progressiv svaghed i muskler, der bruges til at tygge og synke
  • Nedsat muskeltonus
  • Ligger i "frøstilling"
  • Svær muskelsvaghed i begge sider af kroppen
  • Progressiv svaghed i muskler, der hjælper med at trække vejret (interkostale muskler), hvilket resulterer i den karakteristiske "klokkeformede" brystkasse

7-18 måneder (intermediær) 

Højeste motoriske milepæl nået

I STAND TIL AT SIDDE SELV(“siddende”)

Forventet levealder

>2 ÅR 70 % LEVER STADIG I 25-ÅRS ALDEREN

Type

Type II
(også kendt som Dubowitz' sygdom)

Kendetegn1,5,6

  • Muskelsvaghed
  • Problemer med at synke, hoste og trække vejret kan forekomme, men er typisk mindre almindelige
  • Muskelsmerter og symptomer på ledstivhed
  • Børn kan udvikle problemer med rygsøjlen såsom skoliose (krumning af rygsøjlen), som kan kræve støtte eller operation

18 måneder+ (juvenil debut) 

Højeste motoriske milepæl nået

I STAND TIL AT GÅ SELV
(“gående”, selvom de gradvist kan miste denne evne)

Forventet levealder

NORMAL



Type

Type III
(også kendt som
Kugelberg-Welanders sygdom)

Kendetegn1,5,6

  • Skoliose
  • Nedsat tygge- og synkerefleks
  • Muskler i benene er generelt mere alvorligt påvirket end armene
  • Muskelsmerter
  • Symptomer på overbelastning af led

Sen ungdom/voksenalder (voksendebut) 

Højeste motoriske milepæl nået

ALLE

Forventet levealder

NORMAL

Type

Type IV

Kendetegn1,5

  • Fysiske symptomer svarer til spinal muskelatrofi (SMA) med juvenil debut, med gradvist nedsat muskelkraft, rysten og muskelkramper, som først bemærkes i slutningen af teenageårene eller i den tidlige voksenalder


Der findes andre sygdomme, der ligner spinal muskelatrofi (SMA),
men som har andre genetiske årsager. Disse sygdomme omfatter:

  • Spinal muskelatrofi med åndedrætssvigt (SMARD)—SMARD giver samme symptomer som spinal muskelatrofi (SMA) med infantil debut, men sygdommen påvirker neuronerne i den øvre del af rygmarven og ikke de nedre motorneuroner. Børn med SMARD har typisk lav fødselsvægt og oplever symptomer inden for de første 3-6 måneder, herunder alvorligt respirationssvigt på grund af lammelse i mellemgulvet.8
  • Distal arvelig motorisk neuropati (undertiden benævnt type V-SMA)—distal arvelig motorisk neuropati er en ekstremt sjælden autosomal dominant genetisk sygdom. Det betyder, at der kun skal én nedarvet kopi af det unormale gen til, for at sygdommen forekommer. Distal arvelig motorisk neuropati påvirker nerveceller i rygmarven og kendetegnes ved svaghed og svind, der starter i musklerne i de øvre og nedre ekstremiteter og senere spreder sig til andre muskler.9-11
  • Kennedys sygdom (KD)—I modsætning til spinal muskelatrofi (SMA), der påvirker motorneuronerne, påvirker KD både de nedre motorneuroner og sensoriske neuroner og forekommer kun hos mænd. KD er en sygdom i X-kromosomet.12

Besøg SMA Europe eller Cure SMA for at få flere oplysninger om spinal muskelatrofi (SMA). Se følgende websteder for at få mere at vide om andre sjældne sygdomme:


Mistanke om spinal muskelatrofi (SMA) opstår ofte først hos forældrene, der muligvis bemærker, at deres barn ikke udvikler sig som forventet

Forældre kan observere, at deres barn ikke når typiske fysiske milepæle for sin alder, såsom evnen til at holde hovedet, trille eller at sidde op selv. Det kan også blive svært at synke eller sutte, og børn kan miste evnen til at synke sikkert uden at få maden galt i halsen eller ned i lungerne (aspiration).9,13

Alle børn udvikler sig i deres eget tempo, men Verdenssundhedsorganisationen (WHO) har udgivet følgende generelle retningslinjer for motorisk udvikling som led i undersøgelsen Multicentre Growth Reference Study (MGRS):14

Motorisk udvikling i MGRS

  • GROVMOTORISK UDVIKLING PRÆSTATIONSKRITERIER
  • Sidde uden støtte Barnet sidder ret op med hovedet oprejst i ≥ 10 sekunder. Bruger ikke arme eller hænder til at holde balancen eller stillingen.
  • Kravle på hænder og knæ Barnet bevæger sig fremad eller bagud på hænder og knæ. Maven rører ikke den understøttende overflade. Kontinuerlige og på hinanden følgende bevægelser, ≥ 3 i træk.
  • Stå med hjælp Barnet står i lodret position på begge fødder og holder fast ved en stabil genstand, såsom et møbel. Barnet bliver stående sådan i ≥ 10 sekunder.
  • Gå med hjælp Barnet er i lodret position med ryggen lige. Tager skridt til siden eller fremad og holder fast i en stabil genstand med en eller begge hænder. Det ene ben bevæger sig fremad, mens det andet understøtter kroppens vægt. Barnet tager ≥ 5 skridt.
  • Stå selv Barnet står i lodret position på begge fødder (men ikke på tæerne) med ryggen lige uden at holde fast i ≥ 10 sekunder. Benene understøtter 100 % af vægten.
  • Gå selv Barnet tager ≥ 5 skridt selv med ryggen lige. Det ene ben bevæger sig, mens det andet understøtter det meste af vægten. Der er ingen kontakt med en person eller genstand.

Udarbejdet af Biogen efter data i WHOs undersøgelse Multicentre Growth Reference Study.14

  • BARNETS ALDER TYPISK BEVÆGELSE/FYSISK UDVIKLING
  • 2 måneder
    • Kan holde hovedet oppe og begynder at skubbe op, når barnet ligger på maven
    • Laver mere jævne bevægelser med arme og ben
  • 4 måneder
    • Holder hovedet i ro, uden støtte
    • Skubber nedad i benene, når fødderne befinder sig på en hård overflade
    • Kan muligvis rulle fra maven om på ryggen
    • Kan holde et stykke legetøj og svinge det mod hængende legetøj
    • Putter hænderne i munden
    • Ligger på maven og skubber sig op på albuerne
  • 6 måneder
    • Ruller i begge retninger (mave til ryg, ryg til mave)
    • Begynder at sidde uden støtte
    • Støtter på benene i oprejst stilling og kan muligvis hoppe
    • Rokker frem og tilbage og kravler sommetider baglæns, inden barnet bevæger sig fremad
  • 9 måneder
    • Står, holder fast
    • Kan sætte sig op
    • Sidder uden støtte
    • Trækker sig op at stå
    • Kravler
  • 1 år
    • Sætter sig op uden hjælp
    • Trækker sig op at stå, går ved at holde fast i møbler
    • Kan tage et par skridt uden at holde fast
    • Kan stå selv

Udarbejdet af Biogen efter udviklingstjekliste fra Centers for Disease Control and Prevention.13

SMA Symptoms

Forældres rapporter om deres børns grovmotoriske udvikling er som regel pålidelige. Når observationer af potentielle motoriske forsinkelser drøftes med en læge, kan det hjælpe med til at fastlægge en passende plejestrategi.2,15,16

REFERENCER

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. 6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. Accessed January 9, 2017. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016. 11. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016. 12. Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Updated: Jun 08, 2016. Accessed January 9, 2017. 13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016. 14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16. Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants born preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55-59.