• Atrofi (af skeletmuskel): En reduktion i størrelsen på muskelfibre, muskelstyrken og modstandskraften mod træthed.

  • Autosomal recessiv lidelse: Ved en autosomal recessiv lidelse, såsom spinal muskelatrofi (SMA), skal to kopier af et unormalt gen være til stede, for at sygdommen eller egenskaben kan udvikle sig. Med andre ord skal begge forældre være bærere af egenskaben.

  • Bærer En bærer er en person, der bærer og er i stand til at videregive en genetisk mutation, som er forbundet med en sygdom, selvom personen måske ikke udviser symptomer. To bærere kan få et barn med sygdommen.

  • Centralnervesystem (CNS) CNS er den del af nervesystemet, der omfatter hjernen og rygmarven.

  • Kromosom Et kromosom er en organiseret pakke med genetisk materiale kaldet DNA, som findes i en cellekerne. Kernen er cellens kommandocenter, der giver instruktioner til cellen om at vokse, modnes, dele sig eller dø. DNA eller deoxyribonukleinsyre er det genetiske materiale, der findes i mennesker og i næsten alle andre levende organismer.

  • Kognition Den mentale handling eller proces, som drejer sig om at tilegne sig viden og forståelse gennem tanker, erfaringer og sanser.

  • Hostestøtteanordning En hostestøtteanordning kan bruges (med næsemaske eller mundstykke) til at hjælpe et barn med at ånde ind og ud. Maskinen skubber luft ind i lungerne ved et forudindstillet tryk og suger derefter luften ud af lungerne ved et forudindstillet tryk.

  • Distal arvelig motorisk neuropati eller type V-SMA Denne tilstand har en anden genetisk årsag end SMA-typerne I-IV. Type V-SMA er meget sjælden, påvirker typisk kun hænder og fødder og giver muskelsvaghed og -svind. Symptomer begynder normalt i ungdomsårene, men kan forekomme fra tidlig barndom til midten af trediverne.

  • Varigt medicinsk udstyr Udstyr og varer, der bestilles af sundhedspersonale til daglig brug eller udvidet brug, såsom en kørestol eller hostestøtteanordning.

  • Elektromyografi (EMG) En måling, der bestemmer, hvordan musklerne og de nerver, der aktiverer dem, fungerer i hvile og under aktivitet.

  • Gastrostomisonde (G-sonde) En G-sonde tilfører flydende kost direkte til mavesækken via et rør indført gennem maven. Det indsættes under et kortvarigt kirurgisk indgreb og giver børn med dieproblemer mulighed for at få tilført korrekt næring og væske.

  • Invasiv ventilation Invasiv vejrtrækningsstøtte beskriver normalt brugen af en mekanisk respirator, der er forbundet til patienten via en luftvej. Dette kan kræve trakeotomi og en trakealkanyle med manchet.

  • Motorneuroner Motorneuroner er store neuroner i hjernestammen og rygmarven, der aktiverer skeletmuskelfibre, hvilket resulterer i sammentrækning af musklen.

  • Nasogastrisk (NG) sonde En NG-sonde føres ned i maven gennem næsen, så plejepersonalet kan give ernæringsstøtte og medicin.

  • Nasojejunal (NJ) sonde En lille sonde, der føres gennem næsen og ledes ind i jejunum (del af tyndtarmen). Sonden giver plejepersonalet mulighed for give ernæringsstøtte.

  • Ikke-invasiv (NIV) respirationsterapi Dette udtryk henviser normalt til vejrtrækningsstøtte (inkl. BiPAP-maskine), som ikke kræver endotrakeal intubation (vejrtrækningsrør) eller trakeostomi (trakealkanyle). De kortsigtede mål for NIV omfatter lindring af vejrtrækningsbesvær, reduceret vejrtrækningsarbejde, forbedret iltning og bedre velbefindende for patienten. I sidste ende er formålet at hjælpe med at støtte patientens vejrtrækningsfunktion, samtidig med at man undgår behovet for trakeotomi.

  • Ikke-siddende Børn med spinal muskelatrofi (SMA), som ikke er i stand til at sidde selv.

  • Palliativ pleje Den type patientpleje, der har til formål at forbedre livskvaliteten for patienter med en livstruende sygdom. Palliativ pleje er beregnet til at lindre smerter og andre symptomer, der kan gøre patienten utryg og give ubehag. Denne type pleje betyder ikke, at patienten er tæt på at dø. Ifølge Verdenssundhedsorganisationen (WHO) gennemføres palliativ pleje hos børn bedst af et tværfagligt plejeteam, der indbefatter familien.

  • Proksimale muskler De proksimale muskler er dem, der er tættest på kroppens centrum.

  • Lungespecialist Lungespecialister er læger med speciale i intern medicin og særlig ekspertise og erfaring i behandling af lungesygdomme og åndedrætsforstyrrelser.

  • Henvisning En anmodning eller tilladelse fra sundhedspersonale i den primære sundhedspleje til at modtage specialpleje.

  • Skoliose En afvigelse i den normalt lige lodrette linje i rygsøjlen – der giver rygsøjlen form som et S.

  • Siddende Dette udtryk beskriver de børn med spinal muskelatrofi (SMA), der kan sidde uden hjælp, men ikke kan gå selv.

  • Spinal

    Spinal muskelatrofi (SMA)

    Type I-SMA (infantil debut) (også kendt som Werdnig-Hoffmanns sygdom) Denne type SMA er den mest alvorlige form for SMA og omfatter 60 % af alle tilfælde af sygdommen. Den diagnosticeres ofte i første 6 måneder af barnets liv. Personer med denne diagnose er ikke i stand til at sidde og benævnes også "ikke-siddende".

    Type II-SMA (intermediær debut) (også kendt som Dubowitz' sygdom) Type II-SMA diagnosticeres normalt i alderen 7-18 måneder. Berørte personer kan typisk sidde op (også benævnt "siddende") uden hjælp, selvom de muligvis har brug for hjælp til at komme op i siddende stilling. De er dog typisk ikke i stand til at gå og kan have brug for kørestol.

    Type III-SMA (juvenil debut) (også kendt som Kugelberg-Welanders sygdom) Type III-SMA diagnosticeres normalt efter 18-månedersalderen, men før barnet er 3 år gammelt. Personer med diagnosen Type III-SMA er i første omgang i stand til at gå (også benævnt "gående"), men kan miste mobilitet, når de bliver ældre, og kan senere få brug for kørestol.

    Type IV-SMA (voksendebut) Denne type SMA er meget sjælden. Mild motorisk svækkelse ses i voksenalderen. Symptomer kan begynde allerede i 18-årsalderen, selvom de ofte først begynder efter 35-årsalderen.

  • Spinal muskelatrofi med respirationsbesvær (SMARD) SMARD er en variant af type I-SMA. Børn med SMARD har alvorligt åndedrætsbesvær, fordi de har ekstremt svage åndedrætsmuskler.

  • SMN1-gen (survival motor neuron 1) SMN1-genet producerer et protein, der hedder survival motor neuron protein (SMN-protein), som er vigtigt i vedligeholdelsen af specialiserede nerveceller kaldet motorneuroner. Uden SMN-protein dør motorneuronerne, og der bliver ikke sendt nerveimpulser mellem hjernen og musklerne. Som følge deraf kan nogle muskler ikke udføre deres normale funktioner, og dette fører til svaghed og nedsat bevægelighed.

  • SMN2-gen (survival motor neuron 2) Også kaldet SMA-"back-up-gen". Flere forskellige versioner af SMN-proteinet bliver produceret fra SMN2-genet, men kun én version er i fuld størrelse og funktionel.

  • Trakeotomi En trakeotomi er en kirurgisk procedure, hvor der laves en åbning gennem halsen og ind i luftrøret (trakea). Et rør (trakealkanyle) anlægges normalt gennem åbningen for at tilvejebringe en sikker luftvej og muliggøre fjernelse af slim fra lungerne.

  • Respirator (mekanisk ventilation) En mekanisk respirator er en maskine, der hjælper folk med at trække vejret, når de ikke selv er i stand til at trække vejret i tilstrækkelig grad. Mekanisk ventilation kan være ikke-invasiv med brug af næse/mundmasker eller invasiv, hvilket indebærer endotrakeal intubation.