Der er mange aspekter af pleje, og de beslutninger, som forældrene skal tage, er vanskelige, da hvert barn oplever symptomer forskelligt. Omfanget af pleje skal afgøres af en af barnets læger og kan ændre sig afhængigt af omstændighederne og målet med den understøttende pleje. Sørg for at kontakte din læge, hvis du har spørgsmål om passende plejemuligheder.1

Respiratorisk

Respiratorisk pleje er et centralt område ved spinal muskelatrofi (SMA). Muskelsvaghed i brystet kan påvirke evnen til at trække vejret eller hoste effektivt og øger risikoen for infektion. Muligheder for respiratorisk pleje kan omfatte ikke-invasive eller invasive teknikker.2

Ikke-invasiv respiratorisk pleje omfatter teknikker, der forebygger eller forsinker brugen af invasive indgreb. Specialudstyr, såsom en respirator eller BiPAP-maskine (bilevel positive airway pressure), kan levere en kontinuerlig luftstrøm til lungerne gennem en maske, der dækker munden og/eller næsen. En anordning til hostestøtte kan også bruges i hjemmet til at hjælpe børn med at hoste og komme af med slim.1,3

Invasiv respiratorisk pleje giver en sikker luftvej til lungerne via et endotrakealt rør, der går gennem munden (intubation) eller direkte ind i luftrøret gennem et lille snit i halsen (trakeotomi).4

Ernæring

Muskelsvaghed kan betyde, at børn med spinal muskelatrofi (SMA) mister evnen til at tygge og synke effektivt. Dermed er de i fare for at få mad og væske ned i lungerne og for at udvikle luftvejsinfektioner. Forældrene kan vælge at få anbragt en midlertidig eller mere permanent sonde, for at barnet kan få tilført den nødvendige næring og væske.5

Generelt findes der 2 typer sonder: til næsen og til maven.

Nasogastriske (NG) sonder går gennem næsen og fører maden direkte til maven. De anvendes typisk til børn, der kun har brug for sonde i en kort periode, og de er lette at udskifte.1,6

Gastrostomisonder (G) anbringes kirurgisk gennem maven og ind i mavesækken. De er relativt lette at vedligeholde, hvilket gør dem til en foretrukken mulighed til børn, der har brug for længerevarende sondestøtte.7,8

Ortopædi

Skoliose (krumning af rygsøjlen) er et almindeligt problem hos børn med spinal muskelatrofi (SMA), der skyldes muskelsvaghed.2,9 En ortopæd kan anbefale holdningsstøtte (afstivning) eller kirurgi til afhjælpning af skoliose.

Fysioterapi

Børn med spinal muskelatrofi (SMA) kan være for svage til at udnytte den fulde bevægelighed. Dermed kan de være i fare for at udvikle sammentrækninger eller muskelspændinger, som kan blive permanente og forhindre bevægelse. Fysioterapi kan bestå af øvelser og strækketeknikker, der hjælper med at forbedre smidigheden og den samlede funktion. When appropriate, a stander may improve bone strength and can be used at home to help children maintain flexibility at the hips, knees, and ankles.2

Få mere at vide om specialudstyr i hjemmet

Plejeteamets roller og ansvarsområder  

Ifølge de nuværende retningslinjer for pleje af personer med spinal muskelatrofi (SMA) fungerer pleje bedst med hjælp fra flere forskellige specialister og sundhedspersonale i den primære sundhedspleje. Eftersom ethvert barn med spinal muskelatrofi (SMA) er unikt, kan plejeteamets sammensætning og antal og deres indsats variere over tid, afhængigt af individuelle behov og omstændigheder. Forældre, som er de vigtigste medlemmer af dette team, opfordres til at arbejde tæt sammen med barnets læge om at vurdere hvilke behov familen har.1

Følgende eksempel på et plejeteam er udelukkende beregnet til uddannelsesmæssige formål.
Medlemmer af plejeteamet kan variere for personer med spinal muskelatrofi (SMA).

Klik på et medlem af plejeteamet for at få mere at vide om medlemmets rolle

Børneneurolog* 

Børneneurologer er ofte de første læger, der mødes med forældre til børn, som formodes at have spinal muskelatrofi (SMA). De er specialiserede i diagnosticering og behandling af forstyrrelser i nervesystemet (hjerne, rygmarv, muskler og nerver) og er en vigtig del af plejeteamet.1

Pædiatrisk lungespecialist 

Spinal muskelatrofi (SMA) kan påvirke et barns evne til at ånde effektivt, og åndedrætsproblemer kan kræve behandling med medicin eller understøttende specialudstyr. Pædiatriske lungespecialister arbejder med familien for at hjælpe med at vurdere og overvåge et barns vejrtrækning og med at udvikle behandlingsplaner. Respiratorisk støtte er især vigtig, når et barn er sygt, eller hvis der er planlagt operation.2

Diætist* 

Ernæring er vigtig for personer med spinal muskelatrofi (SMA) for at fremme vækst og motorik. Børn kan opleve over- eller underernæring, hvilket kan påvirke knoglestyrken, væksten og den samlede mobilitet. Eksperter foreslår et samarbejde med en registreret diætist eller ernæringsfysiolog, der er bekendt med de ernæringsmæssige behov hos børn med spinal muskelatrofi (SMA).1,10

Ortopædkirurg* 

Ortopæder er specialiseret i kirurgisk og ikke-kirurgisk behandling af knogler, led og blødt væv.  Børn med spinal muskelatrofi (SMA) kan være i fare for at få visse ortopædiske problemer, som en ortopæd kan anbefale holdningsstøtte (afstivning) eller kirurgisk behandling til.1

Fysioterapeut 

Udstrækning og styrketræning er et vigtigt element i den forebyggende pleje. Fysioterapeuter  kan vurdere dit barns bevægelighed, muskelstyrke og mobilitet. De kan også anbefale øvelser eller hjælpemidler til at hjælpe dit barn med at bevare den bedst mulige holdning til vejrtrækning og spisning.1,11

Andre medlemmer af plejeteamet kan omfatte:

Børnepsykolog

Børnepsykologer kan tilbyde rådgivning og vejledning i forbindelse med en lang række psykologiske og sociale problemer, der kan opstå, herunder:

  • Følelsesmæssige og udviklingsmæssige problemer
  • Håndtering af stress i forbindelse med skole
  • Psykologiske vanskeligheder for søskende til børn med spinal muskelatrofi (SMA)

Medicinsk genetisk rådgiver

Genetiske rådgivere kan give information om følgerne af og den genetiske baggrund for spinal muskelatrofi (SMA). De kan rådgive familier om sandsynligheden for at udvikle eller overføre sygdommen, foreslå genetisk bærertest for forældrene og andre børn i familien og oplyse om muligheder for behandling og familieplanlægning.

Ergoterapeut

Mens en fysioterapeut kan hjælpe med at øge den generelle mobilitet via træning og hjælpemidler, hjælper en ergoterapeut personer med at øge deres uafhængighed i forbindelse med specifikke hverdagsopgaver som påklædning, badning eller håndtering af redskaber. De kan anbefale justerbart udstyr eller ændringer i hjemmet, såsom installation af ramper eller udvidelse af døråbninger.

Pædiatrisk anæstesilæge

Pædiatrisk anæstesiologi er et andet vigtigt aspekt i pleje af børn med spinal muskelatrofi (SMA), som muligvis skal gennemgå operationer som trakeostomi eller stabilisering af rygraden. Ud over at lægge bedøvelse sørger anæstesilægerne for planlægning af pleje før, under og efter operationen.

Børnelæge

En børnelæge er en læge, der er uddannet i at diagnosticere og behandle en lang række børnesygdomme, fra mindre sundhedsmæssige problemer til alvorlige sygdomme.

Specialsygeplejerske

En specialsygeplejerske kan være et vigtigt medlem af det primære plejepersonale på grund af risikoen for luftvejssygdomme og arbejder tæt sammen med børn og familier på hospitaler. Specialsygeplejersken kan give dig uddannelsesmateriale og sørge for kontakt til støttegrupper som SMA Europe, så du kan få en bedre forståelse af sygdommen.

*Portræt af skuespiller.

REFERENCER

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. Available at: http://columbiasma.org/pt-ot.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 18, 2016. 3. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92(3):267-277. 4. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009;123(suppl 4):S245- S249. 5. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 6. Shlamovitz GZ et al. Nasogastric Intubation. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Updated: Jul 26, 2016. Accessed January 9, 2017. 7. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol. 2014;20(26):8505-8524. 8. Cure SMA. Tube Feeding and SMA: Recommendations and Practices. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2015-conference-tube-feeding.pdf. Published June 20, 2015. 9. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. 10. Patient Advisory Group of the International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials. A family guide to the Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Available at: http://www.curesma.org/documents/research-documents/family-consensus-statement.pdf. Accessed May 2, 2016. 11. Cure SMA. Nutrition Basics – Fostering Health and Growth for Spinal Muscular Atrophy. 2016. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/nutrition-basics.pdf. Accessed January 9, 2017. 12. Oleszek JL, Caire ML. Kugelberg Welander muscular atrophy treatment & management. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/306812-treatment. Updated April 27, 2016. Accessed April 28, 2016.