Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk sygdom, der påvirker nervesystemet og udvikler sig gradvist.1,2
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.
TABET AF MUSKELFUNKTION KAN VÆRE MEGET BEGRÆNSET I BEGYNDELSEN
SMA er en sjælden genetisk tilstand, der skyldes mangel på SMN-protein i det centrale nervesystem. Dette fører til skader på og nedbrydning af motorneuroner (nerver der styrer musklernes bevægelse), hvilket fører til muskelsvaghed i hele kroppen.3 Muskelsvagheden optræder hos alle typer af SMA. I begyndelsen kan det være svært at opdage dette hos teenagere og voksne.1,4
"Samuel begyndte langsomt at miste styrke fra det ene år til det andet. Som 14-årig begyndte han at gå anderledes, tempoet var forandret, og han svingede hoften frem, før han flyttede benene. Når han gik op af trapperne, trak han hele tiden i gelænderet. Han kunne ikke gå op uden."
— Plejeperson til en teenager med SMA
Evnen til at bevæge sig uden hjælp aftager gradvist5
Det gradvise tab af muskelfunktion varierer for de forskellige typer af SMA. For SMA Type 2a ses et konstant tab af muskelstyrke. For SMA Type 2b og 3 er der en fase, hvor muskelstyrken forbliver forholdsvist stabil, men kan så begynde at aftage, efter personen er blevet 30 eller 40 år.1
n=79 SMA patients
Adapted from Kaufmann et. al.5
En voksen med SMA Type 3 oplevede, hvordan hans muskelstyrke var stabil i mange år, før han begyndte at bemærke en svækkelse:
"Da jeg var mellem 26 og 31 år, kunne jeg f.eks. svømme og gøre det, som andre gjorde… På det tidspunkt oplevede jeg, at min SMA var stabil, og jeg bevægede mig en masse og havde det rigtig godt.
Da jeg blev 31, forstod jeg, at denne sygdom er progressiv. Jeg ved ikke præcist, hvad der udløste forværringen – det var måske bare tiden, der bestemte det. Og da jeg blev 33, gik det pludseligt igen nedad. Jeg lagde virkelig mærke til det, når jeg stod under bruseren, hvor jeg havde svært ved at løfte armene til en vis højde. Det var sådan nogle ting."
— Ian, voksen med SMA Type 3
Der er sket store forandringer inden for håndteringen af spinal muskelatrofi (SMA). Bed din læge om en henvisning til en speciallæge i dag.
Hos teenagere og voksne med SMA anvendes Hammersmiths udvidede motoriske funktionsskala (HFMSE) ofte til monitorering af den motoriske funktionalitet. Gennem måling af 33 aktiviteter i hverdagen kan HFMSE-scoren levere præcise målinger af løbende forandringer i den motoriske funktionalitet.6,7
Med udviklingen af nye behandlingsmetoder kan personer med SMA forbedre deres motoriske funktionalitet og dermed deres HFMSE-score.8,9 Forbedringen kan betyde, at personen udvikler sig fra at have behov for hjælp til en aktivitet til selv at kunne udføre den.6,7
På HFMSE-skalaen
betyder en stigning på 2 point:
Selv at kunne transportere sig til arbejde eller fritidsaktiviteter6
Bruge en smartphone eller et tastatur6
Selv spise, vaske sig og tage tøj på6
ØGEDE FORVENTNINGER TIL BEHANDLING
Selvom SMA ikke kan kurerers, er behandlingsmulighederne blevet langt bedre gennem de seneste få år.
De kan ikke blot bidrage til stabilisering af sygdommen, men de kan tilmed forbedre den motoriske funktionsevne.8-10
5 tip til forberedelsen af en samtale med en behandler eller læge:11
Formuler en liste af spørgsmål, så du får spurgt om alt, du gerne vil vide
Fortæl om dine symptomer og eventuelle aktiviteter, som er blevet sværere at udføre, og du ønsker at forbedre
Stil spørgsmål for at sikre, at du forstår behandlingsplanen
Tag en ven med, som kan hjælpe dig med at huske og holde styr på alle oplysningerne
Bed om en opsummering, før du går, så du er sikker på, at du har forstået de anvisninger, du skal følge
De 3VIGTIGSTE evner, som patienter ønsker at FORBEDRE
En undersøgelse afslørede, at personer med SMA ønsker at kunne udføre de daglige aktiviteter, som betyder, at de kan bevare deres selvstændighed.2
Sætte højere mål end blot stabilisering
Før der fandtes behandlingsmuligheder til personer med SMA, blev den enkelte stadig mere afhængig af andre til at gøre selv de mindste ting, hvilket tog deres selvstændighed fra dem.2
Fremskridtene inden for behandlingsmulighederne har øget patienternes forventninger til behandling og givet dem håb om at kunne styrke deres motoriske funktionalitet.8,9
HFMSE = Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, SMA = spinal muskelatrofi, SMN = survival motor neuron.
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.
References
1. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c-4. Eur J Neurol. 2018;25(3):512-518.
2. Rouault F, Christie-Brown V, Broekgaarden R, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European type II and type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438.
3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
4. Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, et al. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52.
5. Kaufmann P, McDermott MP, Darras BT, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79(18):1889-1897.
7. Pera MC, Coratti G, Forcina N, et al. Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy. BMC Neurol. 2017;17(1):39.
8. Coratti G, Cutrona C, Pera MC, et al. Motor function in type 2 and 3 SMA patients treated with nusinersen: A critical review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):430.
9. Hagenacker T, Wurster CD, Günther R, et al. Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: A non-interventional, multicentre, observational cohort study. Lancet Neurol. 2020;19(4):317-325.
10. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment advances in spinal muscular atrophy. Curr Neurol Neurosci. 2017;17(11).
11. Harvard Health. Top 6 ways to get the most out of your doctor visit. Harvard Health Letter. 2015;40(4).
