Vælg et land eller område

SÅDAN STILLES

EN DIAGNOSE

Tid er en afgørende faktor vedl diagnosticering af spinal muskelatrofi. En tidligere diagnose er vigtig, fordi det giver mulighed for tidligere indsats med støttende pleje og reducere belastningen for både patienten og plejepersonen.1

De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.

DET ER VIGTIGT AT FÅ SMA DIAGNOSTICERET MED EN GENETIST TEST2

 

Det er ofte svært at diagnosticere spinal muskelatrofi (SMA) alene baseret på symptomerne. Når en specialist har mistanke om, at du måske har SMA, vil han/hun derfor bestille en genetisk blodprøve for at bekræfte eller udelukke den midlertidige diagnose.2

KromosomDenne genetiske test, som kaldes en SMA-gendeletionstest kigger efter specifikke ændringer i dit DNA.3-5

95-98% af de personer, der bliver klinisk diagnosticeret med SMA, har en ændring i deres SMN1-gen.5

SMN-gendeletionstesten udføres af flere diagnostiske laboratorier. Det kan tage omtrent 2-4 uger, før resultaterne er klar. Det kan dog variere fra center til center.4 Hvis du allerede har fået taget denne test, skal du tale med din læge for at sikre, at du får den bedst egnede pleje.

DNA = deoxyribonukleinsyre

VIGTIGHEDEN AF EN GENETISK TEST

1.

Forsinket diagnose er en generel udfordring, som potentielt kan forringe dine behandlingsmuligheder1
2.

Der findes måske pleje, som passer til din specifikke genetiske diagnose6
3.

Den kan også udelukke SMA. Du kan have en tilstand, der ikke er SMA, men har lignende kendetegn (f.eks. multifokal motorisk neuropati), som kræver en anden behandling7

Se interviews med Samuel (patient) og Michel (plejeperson) for at få mere at vide om, hvordan du kan genkende de første tegn på SMA

Samuels og Michels erfaringer
Sygdomme med lignende symptomer
SMA-pleje til voksne

SE HER

for at få mere at vide om, hvordan du kan deltage i SMA-fællesskabet

Find fællesskaber

De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.

Referencer

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.