SMA er en progressiv sygdom, der er klassificeret i flere typer ud fra personens alder ved debut og i hvilken grad motorikken er påvirket. SMA ved voksen debut kan have mildere symptomer, hvilket kan resultere i senere diagnose.1,2 I dette afsnit kan du lære mere om, hvordan SMA-symptomer identificeres hos voksne, og hvor du kan finde ressourcer, der kan støtte dig i din hverdag med SMA.
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.
SMA HOS VOKSNE
TEGN OG SYMPTOMER
Har du oplevet muskelsvaghed? Mindre svære former af SMA kan opstå og blive diagnosticeret, når patienten er voksen.1,2 Sammenlignet med SMA med debut i barndommen, kan SMA med voksen debut have mildere symptomer, men stadig være progressiv. Sammenlignet med SMA med debut i barndommen kan udviklingen af SMA hos voksne forløbe mere gradvist og det kan være svært at opfatte tegn og symptomer.3
Det er ofte svært at diagnosticere SMA alene baseret på symptomerne. Når en specialist har mistanke om, at du måske har SMA, vil han/hun derfor bestille en genetisk blodprøve for at bekræfte eller udelukke den midlertidige diagnose.4
For personer, der lever med SMA, bliver sundhedstilstanden direkte påvirket af patientens pleje og håndtering af sygdommen. En række plejemuligheder og omhyggelig håndtering af SMA kan give højere livskvalitet sammenlignet med en ubehandlet tilstand.4,5
Uden indgriben for at stabilisere sygdommen vil personer med spinal atrofi (SMA) Type II/III efterhånden opleve en progression af deres sygdom.6,7 Stabiliseringen af SMA er vigtig for at bevare den motoriske funktionalitet så længe som muligt.
Har du oplevet muskelsvaghed? Mindre svære former af SMA kan opstå og blive diagnosticeret, når patienten er voksen.1,2 Sammenlignet med SMA med debut i barndommen, kan SMA med voksen debut have mildere symptomer, men stadig være progressiv. Sammenlignet med SMA med debut i barndommen kan udviklingen af SMA hos voksne forløbe mere gradvist og det kan være svært at opfatte tegn og symptomer.3
Det er ofte svært at diagnosticere SMA alene baseret på symptomerne. Når en specialist har mistanke om, at du måske har SMA, vil han/hun derfor bestille en genetisk blodprøve for at bekræfte eller udelukke den midlertidige diagnose.4
For personer, der lever med SMA, bliver sundhedstilstanden direkte påvirket af patientens pleje og håndtering af sygdommen. En række plejemuligheder og omhyggelig håndtering af SMA kan give højere livskvalitet sammenlignet med en ubehandlet tilstand.4,5
Uden indgriben for at stabilisere sygdommen vil personer med spinal atrofi (SMA) Type II/III efterhånden opleve en progression af deres sygdom.6,7 Stabiliseringen af SMA er vigtig for at bevare den motoriske funktionalitet så længe som muligt.
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier.
De anvendte fotos er kun til illustration.
I løbet af de sidste ti år er der sket en markant forbedring af klinikernes evne til at håndtere de komplekse respiratoriske, ernæringsmæssige, ortopædiske, rehabiliterende, emotionelle og sociale udfordringer, som de fleste SMA-patienter oplever.5
Om Together in SMA
Hos Biogen har vi fokus på at støtte mennesker med spinal muskelatrofi og deres plejeteam. Vores håb med Together in SMA er, at vi gennem vores information kan hjælpe dig med at få den bedste pleje, der findes i dag, og at informationen kan være en støtte i dine samtaler med lægerne.
Her finder du oplysninger om spinal muskelatrofi (SMA) og symptomer, viden om plejemuligheder og synspunkter fra personer med SMA, og information fra erfarent pleje- og sundhedspersonale om emner lige fra ernæring til hjælpemidler.
Biogen samarbejder med en række organisationer, der har fokus på personer, der lever med SMA.
Læs mere om SMA Community-ressourcer
Referencer
1.Lin C-W, Kalb SJ, Yeh W-S. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.
2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-49.
4. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: an update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-19.
5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.
6. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
