Atrofi (af skeletmuskel):

En reduktion i størrelsen på muskelfibre, muskelstyrken og modstandskraften mod træthed.

Autosomal recessiv lidelse:

Ved en autosomal recessiv lidelse, såsom spinal muskelatrofi (SMA), skal to kopier af et unormalt gen være til stede, for at sygdommen eller egenskaben kan udvikle sig. Med andre ord skal begge forældre være bærere af egenskaben.

Bærer:

En bærer er en person, der bærer og er i stand til at videregive en genetisk mutation, som er forbundet med en sygdom, selvom personen måske ikke udviser symptomer. To bærere kan få et barn med sygdommen.

Centralnervesystem (CNS):

CNS er den del af nervesystemet, der omfatter hjernen og rygmarven.

Distal arvelig motorisk neuropati eller type V-SMA:

Denne tilstand har en anden genetisk årsag end SMA-typerne I-IV. Type V-SMA er meget sjælden, påvirker typisk kun hænder og fødder og giver muskelsvaghed og -svind. Symptomer begynder normalt i ungdomsårene, men kan forekomme fra tidlig barndom til midten af trediverne.

Elektromyografi (EMG):

En måling, der bestemmer, hvordan musklerne og de nerver, der aktiverer dem, fungerer i hvile og under aktivitet.

Gastrostomisonde (G-sonde):

En G-sonde tilfører flydende kost direkte til mavesækken via et rør indført gennem maven. Det indsættes under et kortvarigt kirurgisk indgreb og giver børn med dieproblemer mulighed for at få tilført korrekt næring og væske.

Henvisning:

En anmodning eller tilladelse fra sundhedspersonale i den primære sundhedspleje til at modtage specialpleje.

Hostestøtteanordning:

En hostestøtteanordning kan bruges (med næsemaske eller mundstykke) til at hjælpe et barn med at ånde ind og ud. Maskinen skubber luft ind i lungerne ved et forudindstillet tryk og suger derefter luften ud af lungerne ved et forudindstillet tryk.

Ikke-invasiv (NIV) respirationsterapi:

Dette udtryk henviser normalt til vejrtrækningsstøtte (inkl. BiPAP-maskine), som ikke kræver endotrakeal intubation (vejrtrækningsrør) eller trakeostomi (trakealkanyle). De kortsigtede mål for NIV omfatter lindring af vejrtrækningsbesvær, reduceret vejrtrækningsarbejde, forbedret iltning og bedre velbefindende for patienten. I sidste ende er formålet at hjælpe med at støtte patientens vejrtrækningsfunktion, samtidig med at man undgår behovet for trakeotomi.

Ikke-siddende:

Børn med spinal muskelatrofi (SMA), som ikke er i stand til at sidde selv.

Invasiv ventilation:

Invasiv vejrtrækningsstøtte beskriver normalt brugen af en mekanisk respirator, der er forbundet til patienten via en luftvej. Dette kan kræve trakeotomi og en trakealkanyle med manchet.

Kognition:

Den mentale handling eller proces, som drejer sig om at tilegne sig viden og forståelse gennem tanker, erfaringer og sanser.

Kromosom:

Et kromosom er en organiseret pakke med genetisk materiale kaldet DNA, som findes i en cellekerne. Kernen er cellens kommandocenter, der giver instruktioner til cellen om at vokse, modnes, dele sig eller dø. DNA eller deoxyribonukleinsyre er det genetiske materiale, der findes i mennesker og i næsten alle andre levende organismer.

Lungespecialist:

Lungespecialister er læger med speciale i intern medicin og særlig ekspertise og erfaring i behandling af lungesygdomme og åndedrætsforstyrrelser.

Motorneuroner:

Motorneuroner er store neuroner i hjernestammen og rygmarven, der aktiverer skeletmuskelfibre, hvilket resulterer i sammentrækning af musklen.

Nasogastrisk (NG) sonde:

En NG-sonde føres ned i maven gennem næsen, så plejepersonalet kan give ernæringsstøtte og medicin.

Nasojejunal (NJ) sonde:

En lille sonde, der føres gennem næsen og ledes ind i jejunum (del af tyndtarmen). Sonden giver plejepersonalet mulighed for give ernæringsstøtte.

Palliativ pleje:

Den type patientpleje, der har til formål at forbedre livskvaliteten for patienter med en livstruende sygdom. Palliativ pleje er beregnet til at lindre smerter og andre symptomer, der kan gøre patienten utryg og give ubehag. Denne type pleje betyder ikke, at patienten er tæt på at dø. Ifølge Verdenssundhedsorganisationen (WHO) gennemføres palliativ pleje hos børn bedst af et tværfagligt plejeteam, der indbefatter familien.

Proksimale muskler:

De proksimale muskler er dem, der er tættest på kroppens centrum.

Respirator (mekanisk ventilation):

En mekanisk respirator er en maskine, der hjælper folk med at trække vejret, når de ikke selv er i stand til at trække vejret i tilstrækkelig grad. Mekanisk ventilation kan være ikke-invasiv med brug af næse/mundmasker eller invasiv, hvilket indebærer endotrakeal intubation.

SMN1-gen (survival motor neuron 1):

SMN1-genet producerer et protein, der hedder survival motor neuron protein (SMN-protein), som er vigtigt i vedligeholdelsen af specialiserede nerveceller kaldet motorneuroner. Uden SMN-protein dør motorneuronerne, og der bliver ikke sendt nerveimpulser mellem hjernen og musklerne. Som følge deraf kan nogle muskler ikke udføre deres normale funktioner, og dette fører til svaghed og nedsat bevægelighed.

SMN2-gen (survival motor neuron 2):

Også kaldet SMA-"back-up-gen". Flere forskellige versioner af SMN-proteinet bliver produceret fra SMN2-genet, men kun én version er i fuld størrelse og funktionel.

Siddende:

Dette udtryk beskriver de børn med spinal muskelatrofi (SMA), der kan sidde uden hjælp, men ikke kan gå selv.

Skoliose:

En afvigelse i den normalt lige lodrette linje i rygsøjlen, der giver rygsøjlen form som et S.

Spinal muskelatrofi med respirationsbesvær (SMARD):

SMARD er en variant af type I-SMA. Børn med SMARD har alvorligt åndedrætsbesvær, fordi de har ekstremt svage åndedrætsmuskler.

Trakeotomi:

En trakeotomi er en kirurgisk procedure, hvor der laves en åbning gennem halsen og ind i luftrøret (trakea). Et rør (trakealkanyle) anlægges normalt gennem åbningen for at tilvejebringe en sikker luftvej og muliggøre fjernelse af slim fra lungerne.

Varigt medicinsk udstyr:

Udstyr og varer, der bestilles af sundhedspersonale til daglig brug eller udvidet brug, såsom en kørestol eller hostestøtteanordning.