Vælg et land eller område

SYGDOMME MED

LIGNENDE SYMPTOMER

De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.

SYGDOMME MED SYMPTOMER SVARENDE TIL SPINAL MUSKELATROFI

Selvom spinal muskelatrofi (SMA) er karakteriseret ved bestemte tegn og symptomer, er der andre tilstande, som giver samme symptomer, men har en anden genetisk årsag. Derfor afhænger diagnosticeringen af SMA af genetiske test.

TILSTANDE MED LIGNENDE SYMPTOMER OMFATTER:

Spinal muskelatrofi med respirationsbesvær (SMARD)

SMARD giver samme symptomer som spinal muskelatrofi med debut som spædbarn, men påvirker neuronerne i den øvre del af rygmarven og ikke de nedre motoriske neuroner.  

Børn med SMARD har typisk lav fødselsvægt og oplever symptomer inden for de første 3-6 måneder, herunder alvorligt respirationssvigt på grund af lammelse i mellemgulvet.1

Distal hereditær motorisk neuropati (nogle gange omtalt som Type V-SMA)

Distal hereditær motorisk neuropati er en ekstremt sjælden autosomal dominant genetisk sygdom. Det betyder, at der kun skal én nedarvet kopi af det unormale gen til, for at sygdommen forekommer.

Distal hereditær motorisk neuropati påvirker nerveceller i rygmarven og kendetegnes ved svaghed og svind, der starter i musklerne i de øvre og nedre ekstremiteter og senere spreder sig til andre muskler.2-4

Kennedys syndrom (KD)

I modsætning til spinal muskelatrofi, som påvirker de motoriske neuroner, påvirker KD både de nedre motoriske neuroner og de sensoriske neuroner og forekommer kun hos mænd. KD er sygdom, der relaterer til X-kromosomet.5

DU KAN FINDE FLERE OPLYSNINGER OM SPINAL MUSKELATROFI PÅ:

Hvis du vil vide mere om andre sjældne sygdomme, kan du besøge følgende websteder:

Genetisk sygdomme bestemmes af kombinationen af gener for en bestemt egenskab, som findes på de kromosomer, der modtages fra faderen og moderen.4

Typer af SMA
Diagnosticering af SMA hos børn
Diagnosticering af SMA hos voksne

SE HER

for at få mere at vide om, hvordan du kan blive vores partner og deltage i SMA-fællesskabet.

Find fællesskaber

De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.

Referencer

1. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

2. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2020/08/08262020_Understanding_SMA_vWeb.pdf Accessed January 9, 2017.

3. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. https://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016.

4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016.

5. Shirilla DA, et al. Kennedy Disease. [online]2019 [cited 2020 Sep 23]. Available from: URL:https://emedicine.medscape.com/article/ 1172604-overview.