Symptomer kan omfatte tiltagende muskelsvaghed, slaphed og muskelsvind (atrofi). Muskelsvagheden er normalt ens i begge sider af kroppen.1
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.
Enhver person med SMA kan opleve symptomer forskelligt, og sygdommen er opdelt i typer baseret på debutalder og funktionsevne. Der er også en række sværhedsgrader inden for hver type, og helt op til 25 % af de berørte personer har muligvis ikke en nøjagtig type.3
Progressiv svaghed i muskler, der bruges til at tygge og synke
Nedsat muskeltonus
Ligger i "frøstilling"
Svær muskelsvaghed i begge sider af kroppen
Progressiv svaghed i muskler, der hjælper med at trække vejret (interkostale muskler), hvilket resulterer i den karakteristiske "klokkeformede" brystkasse
Fysiske symptomer svarer til spinal muskelatrofi (SMA) med juvenil debut, med gradvist nedsat muskelkraft, rysten og muskelkramper, som først bemærkes i slutningen af teenageårene eller i den tidlige voksenalder
DER FINDES ANDRE SYGDOMME, DER LIGNER SPINAL MUSKELATROFI (SMA), MEN SOM HAR ANDRE GENETISKE ÅRSAGER. DISSE SYGDOMME OMFATTER:
Spinal muskelatrofi med åndedrætssvigt (SMARD) — SMARD giver samme symptomer som spinal muskelatrofi (SMA) med infantil debut, men sygdommen påvirker neuronerne i den øvre del af rygmarven og ikke de nedre motorneuroner. Børn med SMARD har typisk lav fødselsvægt og oplever symptomer inden for de første 3-6 måneder, herunder alvorligt respirationssvigt på grund af lammelse i mellemgulvet.8
Distal arvelig motorisk neuropati (undertiden benævnt type V-SMA) — distal arvelig motorisk neuropati er en ekstremt sjælden autosomal dominant genetisk sygdom. Det betyder, at der kun skal én nedarvet kopi af det unormale gen til, for at sygdommen forekommer. Distal arvelig motorisk neuropati påvirker nerveceller i rygmarven og kendetegnes ved svaghed og svind, der starter i musklerne i de øvre og nedre ekstremiteter og senere spreder sig til andre muskler.9-11
Kennedys sygdom (KD) — I modsætning til spinal muskelatrofi (SMA), der påvirker motorneuronerne, påvirker KD både de nedre motorneuroner og sensoriske neuroner og forekommer kun hos mænd. KD er en sygdom i X-kromosomet.12
SMA Europe eller Cure SMA kan give flere oplysninger om spinal muskelatrofi (SMA). Se følgende websteder for at få mere at vide om andre sjældne sygdomme:
Mistanke om spinal muskelatrofi (SMA) opstår ofte først hos forældrene, der muligvis bemærker, at deres barn ikke udvikler sig som forventet
Forældre kan observere, at deres barn ikke når typiske fysiske milepæle for sin alder, såsom evnen til at holde hovedet, trille eller at sidde op selv. Det kan også blive svært at synke eller sutte, og børn kan miste evnen til at synke uden at få maden galt i halsen eller ned i lungerne (aspiration).9,13
Alle børn udvikler sig i deres eget tempo, men Verdenssundhedsorganisationen (WHO) har udgivet følgende generelle retningslinjer for motorisk udvikling som led i undersøgelsen Multicentre Growth Reference Study (MGRS):14
MOTORISK UDVIKLING I MGRS
GROVMOTORISK UDVIKLING
PRÆSTATIONSKRITERIER
Sidde uden støtte
Barnet sidder ret op med hovedet oprejst i ≥ 10 sekunder. Bruger ikke arme eller hænder til at holde balancen eller stillingen.
Kravle på hænder og knæ
Barnet bevæger sig fremad eller bagud på hænder og knæ. Maven rører ikke den understøttende overflade. Kontinuerlige og på hinanden følgende bevægelser, ≥ 3 i træk.
Stå med hjælp
Barnet står i lodret position på begge fødder og holder fast ved en stabil genstand, såsom et møbel. Barnet bliver stående sådan i ≥ 10 sekunder.
Gå med hjælp
Barnet er i lodret position med ryggen lige. Tager skridt til siden eller fremad og holder fast i en stabil genstand med en eller begge hænder. Det ene ben bevæger sig fremad, mens det andet understøtter kroppens vægt. Barnet tager ≥ 5 skridt.
Stå selv
Barnet står i lodret position på begge fødder (men ikke på tæerne) med ryggen lige uden at holde fast i ≥ 10 sekunder. Benene understøtter 100 % af vægten.
Gå selv
Barnet tager ≥ 5 skridt selv med ryggen lige. Det ene ben bevæger sig, mens det andet understøtter det meste af vægten. Der er ingen kontakt med en person eller genstand.
Udarbejdet af Biogen efter data i WHOs undersøgelse Multicentre Growth Reference Study.14
BARNETS ALDER
TYPISK BEVÆGELSE/FYSISK UDVIKLING
2 måneder
Kan holde hovedet oppe og begynder at skubbe op, når barnet ligger på maven
Laver mere jævne bevægelser med arme og ben
4 måneder
Holder hovedet i ro, uden støtte
Skubber nedad i benene, når fødderne befinder sig på en hård overflade
Kan muligvis rulle fra maven om på ryggen
Kan holde et stykke legetøj og svinge det mod hængende legetøj
Putter hænderne i munden
Ligger på maven og skubber sig op på albuerne
6 måneder
Ruller i begge retninger (mave til ryg, ryg til mave)
Begynder at sidde uden støtte
Støtter på benene i oprejst stilling og kan muligvis hoppe
Rokker frem og tilbage og kravler sommetider baglæns, inden barnet bevæger sig fremad
9 måneder
Står, holder fast
Kan sætte sig op
Sidder uden støtte
Trækker sig op at stå
Kravler
1 år
Sætter sig op uden hjælp
Trækker sig op at stå, går ved at holde fast i møbler
Kan tage et par skridt uden at holde fast
Kan stå selv
Udarbejdet af Biogen efter udviklingstjekliste fra Centers for Disease Control and Prevention.13
Forældres rapporter om deres børns grovmotoriske udvikling er som regel pålidelige. Når observationer af potentielle motoriske forsinkelser drøftes med en læge, kan det hjælpe med til at fastlægge en passende plejestrategi.2,15,16
Referencer
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.
4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.
5. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978.
7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936.
8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.
13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016.
14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.
15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.
16. Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants born preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55-59.
