Ethvert barn med spinal muskelatrofi (SMA) bliver påvirket forskelligt. Alder ved debut, symptomer og kendetegn for SMA og sygdommens sværhedsgrad varierer meget fra barn til barn.1
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.
SPINAL MUSKELATROFI HOS SPÆDBØRN OG BØRN
SMA er en sjælden genetisk neuromuskulær sygdom1,2 og en væsentlig genetisk årsag til spæd- og småbørnsdødelighed.3
Børn kan opleve tiltagende muskelsvaghed i de muskler, der sidder tættest på kroppens centrum, såsom skuldre, lår og bækken. Disse muskler muliggør aktiviteter såsom at kravle, gå, sætte sig op og styre hovedets bevægelser. Evnen til at trække vejret og synke kan også blive påvirket.4
SMA påvirker ikke de neuroner, der er ansvarlige for kognition, som er den mentale proces, hvor vi opnår viden og forståelse via tanker, erfaringer og sanserne.5.6
Ifølge en undersøgelse har børn og unge med SMA normal intelligens med IQ i standardområdet.7
SMA PÅVIRKER ETHVERT BARN FORSKELLIGT
Symptomerne kan omfatte progressiv muskelsvaghed, slaphed og muskeltab (atrofi). Muskelsvagheden er normalt den samme for begge sider af kroppen.9
Ethvert barn kan opleve symptomer forskelligt, og sygdommen er opdelt i typer baseret på debutalder og funktionsevne. Der er også en række sværhedsgrader inden for hver type, og helt op til 25% af de berørte personer har ikke en nøjagtig type.10
AFVIGELSE FRA TYPISK UDVIKLING KAN VÆRE FØRSTE TEGN PÅ SMA
Mistanke om spinal muskelatrofi opstår ofte først hos forældrene, der bemærker, at deres barn ikke udvikler sig som forventet. Forældre kan observere, at deres barn ikke når typiske fysiske milepæle for sin alder, såsom evnen til at holde hovedet, rulle rundt eller sætte sig op uden hjælp.
Der kan også være vanskeligheder med at synke eller sutte, og barnet kan miste evnen til at synke uden at få maden galt i halsen eller ned i lungerne (aspiration).5,11
Alle børn udvikler sig i deres eget tempo, men Verdenssundhedsorganisationen (WHO) har udgivet følgende generelle retningslinjer for motorisk udvikling som led i undersøgelsen Multicentre Growth Reference Study (MGRS).12
Udarbejdet af Biogen efter data i WHOs undersøgelse Multicentre Growth Reference Study Group,200613
RETNINGSLINJER FOR MOTORISK UDVIKLING12
GROVMOTORISK UDVIKLING
PRÆSTATIONSKRITERIER
1.Sidde uden støtte
Barnet sidder ret op med hovedet oprejst i ≥10 sekunder.
Barnet bruger ikke arme eller hænder til at holde balancen eller stillingen.
2.
Kravle på hænder og knæ
Barnet bevæger sig fremad eller tilbage på hænder og knæ.
Maven rører ikke ved den understøttende overflade.
Kontinuerlige og på hinanden følgende bevægelser, ≥ 3 efter hinanden.
3.
Stå med hjælp
Barnet står i lodret position på begge fødder og holder fast ved en stabil genstand såsom et møbel.
Barnet står og holder fast i ≥ 10 sekunder.
4.
Gå med hjælp
Barnet står i lodret position med lige ryg.
Barnet tager skridt til siden eller fremad, mens det holder fast ved en stabil genstand med begge hænder.
Et ben bevæger sig fremad, mens det andet understøtter kropsvægten.
Barnet tager ≥5 skridt.
5.
Stå selv
Barnet står i lodret position på begge fødder (men ikke på tæerne) med lige ryg.
Benene støtter vægten 100% uden at holde ved noget i ≥10 sekunder.
6.
Gå selv
Barnet tager ≥5 skridt uden hjælp med lige ryg.
Et ben bevæger sig fremad, mens det andet understøtter det meste af vægten.
Der er ingen kontakt med en person eller genstand.
KENDETEGN FOR SMA HOS SPÆDBØRN OG BØRN
Få mere at vide om kendetegnene for og de forskellige typer SMA på forskellige stadier efter debut:
Kan holde hovedet oppe, begynde at skubbe sig op, når det ligger på maven, udføre jævne bevægelser med arme og ben.
4 måneder:
Kan holde hovedet stille uden støtte, skubbe fra med benene, når fødderne står på en hård overflade, rulle om fra maven til ryggen, holde et stykke legetøj og svinge det mod hængende legetøj, føre hænderne til munden, skubbe sig op på albuerne, når det ligger på maven.
6 måneder:
Kan rulle om i begge retninger (fra mave til ryg og ryg til mave), begynde at sidde uden støtte, lægge vægt på benene når stående og muligvis hoppe, vippe frem og tilbage, nogle gange kravle baglæns før det kravler fremad.
Højeste motoriske milepæl er nået
Kan ikke sidde ("ikke-siddende")
Forventet levealder
≤2 år14
SMA-type
Type 1 (også kendt som Werdnig-Hoffmanns sygdom)
Kendetegn:14,17,18
Nedsat hovedkontrol
Nedsat hosterefleks
Svag gråd
Progressiv svaghed i muskler, der bruges til at tygge og synke
Nedsat muskeltonus
Ligger i "frøstilling"
Svær muskelsvaghed i begge sider af kroppen
Progressiv svaghed i muskler, der hjælper med at trække vejret (interkostale muskler), hvilket resulterer i den karakteristiske "klokkeformede" brystkasse
UDVIKLINGSMÆSSIGE MILEPÆLE:11
9 måneder:
Barnet kan stå, mens det holder fast i noget, kan sætte sig op til siddende position, sidde uden støtte, trække sig op at stå, kravle.
1 år:
Barnet kan sætte sig op uden hjælp, trække sig op at stå, gå uden at holde fast i møbler, tage nogle få skridt uden at holde fast i noget, stå uden hjælp.
Højeste motoriske milepæl er nået
Kan sidde selv uden hjælp ("siddende")
Forventet levealder
> 2 år14
70 % lever stadig som 25-årig
SMA-type
Type 2 (også kendt som Dubowitz' sygdom)
Kendetegn:17, 18
Muskelsvaghed
Problemer med at synke, hoste og trække vejret kan forekomme, men er typisk mindre almindelige
Muskelsmerter og symptomer på ledstivhed
Børn kan udvikle problemer med rygsøjlen såsom skoliose (krumning af rygsøjlen), hvilket kan kræve støtte eller operation
Share now
Højeste motoriske milepæl er nået
Kan gå uden hjælp ("gående", selvom barnet gradvist kan miste denne evne)
Forventet levealder
Normal14
SMA-type
Type 3 (også kendt som Kugelberg-Welandes sygdom)
Kendetegn:17, 18
Skoliose
Nedsat tygge- og synkerefleks
Musklerne i benene er generelt mere alvorligt påvirket end armene
Fysiske symptomer svarer til spinal muskelatrofi med juvenil debut, med gradvist nedsat muskelkraft, rysten og muskelkramper, som først bemærkes i slutningen af teenageårene eller i tidlig voksenalder
LYT TIL LAMONTS FAMILIE
"Tid til diagnosticering er meget vigtig, fordi den hjælper familierne med at få den type støtte, de har behov for."
– Lilahs mor
Se videovideoWrapper1
Forældres vurdering af deres barns motoriske udvikling er oftest pålidelig. Deres observationer af potentielle motoriske forsinkelser kan hjælpen lægen til at fastlægge en god plejestrategi.19,20
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.
Referencer
1. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.
5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3.
7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6.
11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016.
12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.
14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.
15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120.
16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.
17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115.
18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.
20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.
