En læge kan få mistanke om spinal muskelatrofi (SMA) hos en lille barn, når de udviklingsmæssige milepæle ikke bliver nået, eller når et barn viser tegn på slaphed eller nedsat muskeltonus.
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.
BEKRÆFTELSE AF DIAGNOSEN SPINAL MUSKELATROFI (SMA)
Ved mistanke om SMA kan en børnelæge eller en børneneurolog bestille en genetisk test, som kan hjælpe med at bekræfte eller udelukke sygdommen.
Diagnosticering af spinal muskelatrofi (SMA) hos spædbørn og småbørn er et vigtigt trin for at kunne identificere den bedst egnede behandling. En nylig rundspørge blandt forældre og læger viste, at det krævede adskillige besøg hos en børnelæge og speciallæger, før symptomerne blev koblet til en diagnose.1,2
Ca. 96% af de personer, der har den kliniske diagnose SMA, har en mutation i SMN1-genet.
For at bekræfte en diagnose skal der udføres en molekylærgenetisk blodprøve for endeligt at fastslå, om barnet har en specifik mutation i SMN1-genet, som forårsager SMA. Denne test kaldes også en SMN-gendeletionstest. Under denne test bestemmes også antallet af kopier af SMN2-genet.3,4
SMN-gendeletionstesten udføres af flere diagnostiske laboratorier. Resultaterne leveres inden for ca. 3 til 4 uger. Dette kan dog variere afhængigt af centret.5
LYT TIL BENJAMINS MOR
"Vores familielæge sagde, at […] måske var han bare et lidt dovent barn... Det var svært at forstå, hvad der egentlig blev sagt."
– Benjamins mor
Se videovideoWrapper1
LYT TIL DOMINICS FORÆLDRE
"Den bedste chance for at forebygge sygdommens progression er at få tilstanden diagnosticeret så tidligt som muligt."
– Dominics far
Se video
Det første, en læge ofte bemærker hos et spædbarn med SMA, er slaphed eller nedsat muskeltonus (hypotoni)3
Symptomerne kan omfatte progressiv muskelsvaghed, slaphed og muskeltab (atrofi). Muskelsvagheden er normalt den samme for begge sider af kroppen.3
Hvert barn kan opleve symptomer forskelligt, og sygdommen er opdelt i typer baseret på debutalder og funktionsevne. Der er også en række sværhedsgrader inden for hver type, og helt op til 25% af de berørte personer har ikke en præcist bestemt type.6
Det kan kræve en del lægefagligt detektivarbejde at nå frem til en diagnose
Det kan tage tid, før den første diagnose kan stilles, fordi de enkelte børn viser tegn og symptomer i forskellige aldre og med forskellige sværhedsgrader.7
Børn kan få foretaget andre diagnostiske tests, herunder yderligere gentest, elektromyografi eller en blodprøve for at måle niveauet af kreatinkinase – et enzym, der siver ud af muskler, som nedbrydes.3
I modsætning til en molekylærgenetisk blodprøve vil disse test ikke altid bekræfte en præcis SMA-diagnose, men de kan anvendes til at udelukke andre former for muskelsygdomme.3
Screening af nyfødte
Tid til diagnosticering afgørende. En tidligere diagnose kan forbedre resultaterne for børn med spinal muskelatrofi.7
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.
Referencer
1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.
2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.
3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.
4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
5. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/503277.3/. Accessed January 9, 2017.
6. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
