SMA påvirker alle forskelligt, og derfor vil målene med og forventningerne til behandlingen også være forskellige. Det er vigtigt at tage højde for dette, når du og din læge taler om behandlingsmulighederne.
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.
HVILKE BEHANDLINGER FINDES DER FOR SMA?
SMA-symptomerne vil blive forværret med tiden, hvis du ikke modtager nogen behandling eller hjælp.1,2 Men hvilke behandlingsmuligheder er der?
Det er vigtigt at have en tværfaglig tilgang. Neurologer eller børnelæger med speciale i neurologi samarbejder med patienterne og/eller familierne til personen med SMA om at koordinere de forskellige aspekter af plejen, f.eks. fysioterapi, ernæring og respiratorisk pleje.3
Derudover findes der behandlinger, som retter sig direkte mod sygdommen. De kaldes sygdomsmodificerende behandlinger, som har potentiale til at begrænse sygdommen. Disse behandlinger stabiliserer og/eller forsinker sygdommens progression ved at øge niveauet af SMN-protein. Mangel på SMN-protein er karakteristisk for SMA.4
OVERSIGT OVER GODKENDTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
I øjeblikket findes der tre sygdomsmodificerende behandlinger for SMA, som er godkendt til brug i Den Europæiske Union (EU) for forskellige aldersgrupper.5-7
Eftersom SMA er en progressiv sygdom, skal behandlingens igangsættes så hurtigt som muligt efter diagnosen for at optimere resultatet.8 Den valgte behandling afhænger af patientens alder, SMA-typen, antallet af SMN2-kopier, og hvordan behandlingen fungerer med henblik på at øge SMN-proteinerne i kroppen.4,9 Der skal også tages højde for patientens/plejepersonens præferencer angående administrationsmetode, sygdommens kompleksitet (f.eks. skoliose), som ville kunne forhindre dem i at modtage nogen af behandlingsformerne, og om der findes nogen relevant behandling for dem.8
Bemærk: Disse oversigter er baseret på EU-produktmærkningen pr. november 2022.
Andre overvejelser
Hvis det er nødvendigt for dig (eller nogen, du plejer) at skifte fra én behandling til en anden, vil din læge tale med jer om de opnåede resultater du har haft eller ikke har haft med den nuværende behandling og de forventede effekter af et skift. Dette gælder især for spædbørn og små børn med SMA, da der findes flere behandlingsmuligheder til dem. Bemærk, at bivirkningerne af hver af disse sygdomsmodificerende behandlinger vil variere. Din eller dit barns læge kan levere flere oplysninger om dette, eller du kan læse den relevante produktresumé for det enkelte produkt. Der foretages løbende studier om disse behandlinger, som du kan spørge din læge om.
MÅL MED OG FORVENTNINGER TIL BEHANDLING
Enhver person med SMA har forskellige mål og forventninger til behandlingen. Det er vigtigt at tale om disse mål og forventninger med din (eller dit barns) læge. Når behandlingen er igangsat, vil din læge kunne måle effekten i forhold til disse mål for at se, om den aktuelle behandling opfylder de angivne forventninger.
Et studie, hvor patienter og/eller plejepersoner blev interviewet, viste, at for mennesker, der lever med SMA, blev stabilisering af sygdommen og bevarelse af motorisk funktionalitet oplevet som fremgang.12
I dette studie blev personer med SMA spurgt om deres forventninger til behandling, og hvilke symptomer de ønskede, at behandlingen ville stabilisere eller afhjælpe:13
Respondenter med SMA Type I og II
prioriterede forventninger til behandling i forhold til følgende symptomer:13
Tygning og synkning
Brug af armene
ud over generelle symptomer.
Respondenter med SMA Type III
prioriterede forventninger til behandling i forhold til følgende symptomer:13
Brug af benene
Brug af armene
ud over generelle symptomer.
Har du formuleret nogle mål med behandlingen for dig selv eller dit barn?
Her er nogle eksempler på, hvad andre SMA-patienter og plejepersoner har angivet som vigtige behandlingsmål.
Det er altid bedre at rette dine (eller dit barns) spørgsmål om, hvordan disse behandlinger virker, til lægen. Her er nogle generelle spørgsmål, som du måske vil stille, næste gang du taler med din læge om din eller dit barns SMA-behandling.
Hvordan afgør du, hvem der kan og ikke kan modtage en bestemt behandling?
Er der nogen forudsætninger, som skal opfyldes, før behandlingen kan igangsættes?
Hvad siger andre patienter, der modtager samme behandling, om den?
Er der nogen bivirkninger, som jeg skal være opmærksom på?
Hvordan vil denne behandling hjælpe mig eller mit barn med at nå vores mål med behandlingen?
Hvordan ved jeg, om behandlingen virker for mig/mit barn?
Hvad kan jeg forvente på længere sigt med denne behandling?
Hvad kan jeg gøre, hvis behandlingen ikke virker?
Er der nogen hensyn at tage med hensyn til familieplanlægning?
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.
Referencer
1. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c–4.
2. Vuillerot C, Payan C Iwaz J, et al. Responsiveness of the Motro Function Measure in Patients with Spinal Muscular Atrophy. Arch Phys Med Rehab 2013;94:1555–1561.
3. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromusc Disord 2018;28:103–115.
4. Evers MM, Toonen LJA, van Roon-Mom WMC. Antisense oligonucleotides in therapy for neurodegenerative disorders. Adv Drug Del Rev. 2015;87:90-103.
5. European Medicines Agency. SPINRAZA™ (nusinersen) Summary of Product Characteristics. May 2017.
6. European Medicines Agency. ZOLGENSMA (onasemnogene abeparvovec) Summary of Product Characteristics. May 2020.
7. European Medicines Agency. EVRYSDI™ (risdiplam) Summary of Product Characteristics. May 2021.
8. SPINRAZA. Summary of Product Characteristics (SmPC). Nusinersen solution for injection. Biogen. 30 May 2017.
9. Darras BT, Chiriboga CA, Iannaccone ST, et al. Nusinersen in late-onset spinal muscular atrophy. Long-term results from the phase 1 / 2 studies. Neurology 2019;92:e2492–e2506.
10. Zolgensma. Summary of Product Characteristics (SmPC). Onasemnogene abeparvovec solution for infusion. Novartis. 17 May 2022.
11. Evrysdi. Summary of Product Characteristics (SmPC). Risdiplam powder for oral solution. Roche. 26 March 2021.
12. Rouault F, Christie-Brown V, Broekgaarden R, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromusc Disord. 2017;27(5):428–438.
13. Meyer T, Maier A, Uzelac Z, et al. Treatment expectations and perception of therapy in adult patients with spinal muscular atrophy receiving nusinersen. Eur J Neurol. 2021;28(8):2582–2595. doi:10.1111/ene.14902.
