Behandling af spinal muskelatrofi (SMA) omfatter sygdomsmodificerende behandlinger sammen med støttende pleje.1,2
Behandling af spinal muskelatrofi (SMA) omfatter sygdomsmodificerende behandlinger sammen med støttende pleje.1,2
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.
Det anvendte billede er illustrerende, ikke virkelige patienter.
TIDLIG BEHANDLING
SMA er en progressiv sygdom, der gradvist nedbryder nervecellerne i hjernestammen og rygmarven.1 Før den første sygdomsmodificerende behandling blev godkendt i 2017, indebar en SMA-diagnose en gradvis svækkelse af musklerne, hvilket førte til tiltagende handicap eller død.1,3,4
Selvom der stadig ikke findes nogen kur mod SMA, findes der sygdomsmodificerende behandlingsmuligheder. Der er dokumentation for, at spædbørn med SMA, der bliver diagnosticeret og behandlet tidligt, vil opnå markant bedre resultater.1,5 Derfor er screening for SMA ved fødslen afgørende, fordi en tidlig diagnose åbner dørene for tidlig behandling og de muligheder, det giver.5
Det anvendte billede er illustrerende, ikke virkelige patienter.
OPDATEREDE RETNINGSLINJER FRA CURE SMA
Cure SMA er en gruppe af kliniske eksperter og forskere, som har arbejdet sammen om at finde vejen til en verden uden SMA og levering af optimal støtte til dem, der lider af sygdommen.6
Cure SMA anbefaler omgående behandling af alle nyfødte, der bliver diagnosticeret med SMA.7
Denne anbefaling gjaldt tidligere kun for nyfødte med 2 eller 3 kopier af SMN2-genet. I 2020 opdaterede Cure SMA imidlertid sine retningslinjer til at inkludere SMA-diagnosticerede spædbørn med 4 kopier af SMN2.7
Hvilke forskellige typer SMA findes der, og hvad betyder kopiantallet?
Behandling betyder den bedste mulige medicinske pleje. Den skal fastlægges som en fælles beslutning mellem forældrene og SMA-plejeteamet.5
SMA-PLEJE
SMA er en kompleks lidelse, og hvert barn bliver påvirket forskelligt afhængigt af den type SMA, det har.2
SMA-pleje omfatter normalt en sygdomsmodificerende behandling sammen med støttende pleje.1,2 Det anbefales at lade et støttende plejeteam af medicinske specialister håndtere de medicinske udfordringer, som SMA er forbundet med. Indsatsen kan koordineres af en primær speciallæge.2
Det kan føles overvældende og stressende at skulle indsamle de nødvendige oplysninger i denne periode, og du føler dig sikkert presset til at træffe en hurtig beslutning. For at hjælpe dig med navigere gennem denne situation, har vi sammensat en liste af spørgsmål, som du kan inddrage i samtalen med lægen.
Når du taler om behandlingsmuligheder med din læge, er det en god ide at rangordne dine spørgsmål efter, hvor vigtige de er, så du i det begrænsede tidsrum sammen med lægen får stillet de spørgsmål, der er vigtigst for dig.
Det anvendte billede er illustrerende, ikke virkelige patienter.
Spørgsmål til din læge
Det er altid bedre at rette eventuelle spørgsmål om, hvordan behandlingerne virker, til din læge. Her er nogle forslag til spørgsmål, som kan være fornuftige at stille, næste gang du taler med din læge om dit barns SMA-behandling.
Hvordan afgør du, hvem der kan og ikke kan modtage en bestemt behandling?
Er der nogen forudsætninger, som skal opfyldes, før behandlingen kan igangsættes?
Hvad siger forældre til børn, der modtager samme behandling, om den?
Er der nogen bivirkninger, som jeg skal være opmærksom på?
Hvordan vil denne behandling hjælpe mit barn med at nå vores mål med behandlingen?
Hvordan ved jeg, om behandlingen virker for mit barn?
Findes der data om, hvad jeg kan forvente på længere sigt med denne behandling?
Hvad sker der, hvis behandlingen ikke virker?
SKIFT MELLEM SMA-BEHANDLINGER
Hvis det er nødvendigt for dit barn at skifte fra én behandling til en anden, vil din læge tale med jer om de opnåede resultater med den nuværende behandling og de forventede effekter af et skift.
Dette gælder især for spædbørn og små børn med SMA, da der findes flere behandlingsmuligheder til dem. Bivirkningerne vil ofte variere afhængigt af behandlingen. Søg rådgivning hos dit barns læge.
Har du brug for at få forklaret SMA-terminologien?
Se vores SMA-ordliste
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.
7. Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via Newborn Screening who have 4 copies of SMN2. J Neuromuscul Dis. 2020;7(2):97-100.
8. Zolgensma, Summary of Product Characteristics, 2022.
9. Evrysdi, Summary of Product Characteristics, 2021.
