På grund af screening af nyfødte kan spinal muskelatrofi (SMA) i dag opdages og behandles tidligt nok til at ændre sygdommens naturlige forløb. Omfattende forskning og fremskridt har givet håb og muligheder til personer med SMA.1,2
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.
SCREENING AF NYFØDTE
Hvad er screening af nyfødte (NBS), og hvorfor er det vigtigt?
NBS er et sæt test, der i Danmark udføres i dagene efter fødslen for at screene nyfødte for en liste af lidelser, som ellers ikke vil blive opdaget ved fødslen.2
Ved påvisning af disse lidelser ved fødslen, kan du sikre, at dit barn modtager den behandling og pleje, det behøver.2
I mange lande er screening for SMA inkluderet i NBS-programmet. Dette gør det muligt at behandle spædbørn med SMA tidligst muligt.1,3
2025-visionen for European Alliance er at sikre adgang til en test for SMA for alle nyfødte børn.3
EN RETTIDIG INDSATS
På grund af den fortløbende forskning i SMA er der nu adgang til sygdomsmodificerende behandlinger, som gør fremtiden for nyfødte med SMA meget lysere end tidligere.1,4
Tidlig behandling er afgørende for at bevare de motoriske neuroner, som sender de signaler til musklerne, som kræves for at kunne bevæge sig, tale, synke og trække vejret.1,5
VIGTIGHEDEN AF TIDLIG BEHANDLING
Du er måske blevet bedt om at træffe beslutning om behandling til dit spædbarn med SMA. Dette er vanskeligt i en periode, hvor du stadig forsøger at forholde dig til nyheden og forstå sygdommens karakter, især når dit barn ikke viser tegn på SMA endnu.6
Det er imidlertid vigtigt, at de fleste børn med SMA ikke vil vise nogen symptomer på SMA i nogle måneder efter fødslen. Uden NBS vil sygdommen ikke blive opdaget gennem længere tid.7
Behandling af SMA kan startes, før symptomerne viser sig. Dette giver mulighed for at sikre en bedre fremtid for dit spædbarn.8
Cure SMA, en arbejdsgruppe af kliniske eksperter og forskere, anbefaler, at spædbørn, der bliver diagnosticeret med SMA med op til 4 kopier af SMN2-genet, skal sættes i behandling med det samme.1
LYT TIL LISA
"Vi må ikke glemme, at denne sygdom konstant er aktiv. Der er ikke noget tidspunkt, hvor den ikke forsøger at nedbryde kroppen. Uret tikker, og det går virkelig hurtigt, ikke mindst for en lille krop."
Se videovideoWrapper1
Screening af nyfødte er den bedste metode til at opnå en tidlig diagnose og tilbyde ethvert spædbarn med SMA den bedste mulige chance for et selvstændigt liv.5
De viste personer er virkelige patienter, og det krævede samtykke til at bruge deres historier er indhentet fra patienterne og deres familier. De anvendte fotos er kun til illustration.
Referencer
1.Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via Newborn Screening who have 4 copies of SMN2. J Neuromuscul Dis. 2020;7(2):97-100.
2.Loeber JG, Platis D, Zetterström RH, et al. Neonatal screening in Europe revisited: An ISNS perspective on the current state and developments since 2010. Int J Neonatal Screen. 2021;7(1).
3.SMA NBS Alliance. European Alliance of Newborn Screening in spinal muscular atrophy [Accessed 5 December 2022]. Available from: https://www.sma-screening-alliance.org/.
4.Vill K, Schwartz O, Blaschek A, et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy in germany: Clinical results after 2 years. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):153.
5.European Alliance for Newborn Screening in SMA. Spinal muscular atrophy: Screen at birth, save lives. Whitepaper. 2021.
6.Kariyawasam DST, D'Silva AM, Vetsch J, et al. "We needed this": Perspectives of parents and healthcare professionals involved in a pilot newborn screening program for spinal muscular atrophy. EClinicalMedicine. 2021;33:100742.
7.Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
8.De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the phase 2 NURTURE study. Neuromuscular Disord. 2019;29(11):842-856.
